Mengenal Treacher Collins, Sindrom Langka yang Dialami Sekeluarga di Asahan yang Viral di TikTok

- 2 Juni 2021, 17:52 WIB
Tangkapan layar aksi joget TikTok tiga saudara kandung penderita Treacher Collins Syndrome di Asahan, Sumatera Utara.
Tangkapan layar aksi joget TikTok tiga saudara kandung penderita Treacher Collins Syndrome di Asahan, Sumatera Utara. /Tiktok.com/Suryamanurun9

Baca Juga: Jadwal Acara NET TV Hari Ini 25 Mei 2021: Ada TikTok Wow, Diary Bahagia, dan I Pop

Nama lain dari sindrom ini, yaitu mandibulofacial dysostosis (MFD1), zygoauromandibular dysplasia, dan sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Kelainan ini memiliki tingkatan atau gejala dari yang ringan hingga berat. Komplikasi yang mungkin terjadi pada sindrom ini yakni masalah pernapasan, masalah melihat, langit-langit mulut sumbing, dan gangguan pendengaran.

Penyebab dari adanya Sindrom Treacher Collins adalah akibat adanya kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C. Ketiga gen ini memiliki peranan penting dalam perkembangan jaringan tulang dan otot wajah.

Ketika terjadi perubahan atau mutasi pada salah satu gen ini, maka akan terjadi kematian sel dan jaringan tulang dan otot yang terlalu cepat. Akibatnya, akan muncul keluhan dan gejala pada tulang dan wajah.

Baca Juga: Melly Goeslaw Geram dengan Konten TikTok Menghina Palestina: Ini Gak Lucu Sama Sekali!

Sindrom Treacher Collins terbilang langka. Presentase kasus pengidap sinrom ini jarang ditemui.

Kondisi ini hanya terjadi pada 1:50.000 kelahiran atau jika dikonversikan ke dalam presentase ekitar 40% dari kondisi ini bersifat diturunkan dari orang tua.***

Halaman:

Editor: Iman Fakhrudin


Tags

Artikel Pilihan

Terkait

Terkini

Terpopuler

Kabar Daerah

x