Network
BERITA DIY - Publik kembali dihebohkan dengan viralnya sebuah keluarga yang mengidap penyakit genetik langka yakni Treacher Collins Syndrome.
Video kakak beradik ini sukses mendapatkan puluhan juta views di TikTok.
Dalam video yang diunggah oleh akun @Suryamanurun9 itu, memperlihatkan kekompakkan sepasang kakak beradik yang sedang berjoget.
Baca Juga: Profil Zhang Yiming, Bos TikTok yang Punya Kekayaan Rp629 Triliun Tapi Mundur karena Ingin Santai
"Seorang abg dan adek akan tetap kompak selagi bisa menghargai 1 dengan yang lain," demikian keterangan pada video tersebut.
Dalam video lain, nampak dua saudara kandung perempuan Surya yang lain Surya juga mengalami kelainan bentuk wajah seperti dirinya.
Lantas, apa sebenarnya Treacher Collins syndrome (TCS) itu? Berikut penjelasanya.
Treacher Collins syndrome (TCS) adalah kelainan genetik ditandai dengan kelainan bentuk pada telinga, mata, tulang pipi, dan dagu.
Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik tertentu.
Baca Juga: Jadwal Acara NET TV Hari Ini 25 Mei 2021: Ada TikTok Wow, Diary Bahagia, dan I Pop
Nama lain dari sindrom ini, yaitu mandibulofacial dysostosis (MFD1), zygoauromandibular dysplasia, dan sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein.
Kelainan ini memiliki tingkatan atau gejala dari yang ringan hingga berat. Komplikasi yang mungkin terjadi pada sindrom ini yakni masalah pernapasan, masalah melihat, langit-langit mulut sumbing, dan gangguan pendengaran.
Penyebab dari adanya Sindrom Treacher Collins adalah akibat adanya kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C. Ketiga gen ini memiliki peranan penting dalam perkembangan jaringan tulang dan otot wajah.
Ketika terjadi perubahan atau mutasi pada salah satu gen ini, maka akan terjadi kematian sel dan jaringan tulang dan otot yang terlalu cepat. Akibatnya, akan muncul keluhan dan gejala pada tulang dan wajah.
Baca Juga: Melly Goeslaw Geram dengan Konten TikTok Menghina Palestina: Ini Gak Lucu Sama Sekali!
Sindrom Treacher Collins terbilang langka. Presentase kasus pengidap sinrom ini jarang ditemui.
Kondisi ini hanya terjadi pada 1:50.000 kelahiran atau jika dikonversikan ke dalam presentase ekitar 40% dari kondisi ini bersifat diturunkan dari orang tua.***
