Network
BERITA DIY – Apa itu Syndrom Treacher Collins? Berikut ini pengertian, gejala, penyebab, hingga pilihan untuk pengobatan.
Dikutip dari Healthline bahwa Syindrom Treacher Collins (TCS) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah, kepala, dan telinga anak Anda sebelum mereka lahir.
Sekitar 1 dari setiap 50.000 orang dilahirkan dengan TCS. Ini terlihat pada anak laki-laki dan perempuan sama.
Baca Juga: Apa Itu Sindrom Turner, Penyebab, Gejala, Ciri-Ciri dan Antisipasi
Beberapa anak hanya mengalami perubahan ringan pada wajah mereka, sementara yang lain mengalami gejala yang lebih parah.
Orang tua dapat mewariskan kelainan tersebut kepada anak-anak mereka melalui gen mereka, tetapi seringkali sindrom ini berkembang tanpa peringatan.
Lalu apa saja gejala dari Syndrom Treacher Collins (TCS)? Gejala TCS bisa ringan atau berat.
Beberapa anak mungkin tidak terdiagnosis karena perubahan pada wajah mereka hampir tidak terlihat.
Baca Juga: Kenali Gejala Badai Sitokin, Sindrom Pada Pasien Covid-19
Orang lain mungkin memiliki kelainan fisik utama dan masalah pernapasan yang mengancam jiwa.
Berikut ini ciri-ciri anak yang terkena Syndrom Treacher Collins (TCS), antara lain:
- tulang pipi kecil atau hilang
- mata miring ke bawah
- kelopak mata cacat
- rahang bawah dan dagu kecil
- rahang atas kecil
- telinga luar kecil, hilang, atau tidak pada posisinya
- kelainan pada telinga tengah
- langit-langit mulut sumbing
Baca Juga: Elon Musk Mengaku Derita Asperger, Apa Itu Sindrom Asperger? Berikut Penjelasannya
Dari gejala TRC tersebut dapat menyebabkan beberapa komplikasi, beberapa di antaranya mungkin mengancam jiwa.
Komplikasinya meliputi masalah pernapasan, sleep apnea, kesulitan makan, infeksi mata, gangguan pendengaran, masalah bicara, dan keterlambatan kognitif.
TCS disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen pada kromosom 5 yang memengaruhi perkembangan wajah bayi sebelum lahir.
Baca Juga: Mengenal Treacher Collins, Sindrom Langka yang Dialami Sekeluarga di Asahan yang Viral di TikTok
Lalu bagaimana cara atau pilihan untuk pengobatan Syndrom Treacher Collins (TCS)? TCS tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat dikelola. Rencana perawatan anak Anda akan didasarkan pada kebutuhan masing-masing.
Selain itu, perawatan yang melindungi pernapasan dan pemberian makan anak Anda akan diprioritaskan.
Perawatan potensial berkisar dari terapi wicara hingga operasi, dan mungkin termasuk salah satu atau semua hal berikut:
Baca Juga: Mengenal Treacher Collins, Sindrom Langka yang Dialami Sekeluarga di Asahan yang Viral di TikTok
- alat bantu Dengar
- terapi berbicara
- Konseling Psikologi
- peralatan untuk memperbaiki kesejajaran gigi dan rahang
- operasi celah langit-langit
- rekonstruksi rahang bawah dan dagu
- operasi rahang atas
- perbaikan rongga mata
Rencana perawatan yang menyeluruh dan dilaksanakan dengan baik dapat merekonstruksi penampilan luar anak yang menderita TCS ini, serta kemampuan mereka untuk bernapas, makan, berbicara, tidur, dan menjalani kehidupan yang utuh.
Bergantung pada seberapa parah anak terpengaruh, pengobatan mungkin merupakan jalan yang panjang dan rumit bagi seluruh keluarga.
Itulah pengertian, gejala, penyebab, hingga pilihan untuk pengobatan anak yang menderita Syndrom Treacher Collins (TCS).***
