Network
Orang lain mungkin memiliki kelainan fisik utama dan masalah pernapasan yang mengancam jiwa.
Berikut ini ciri-ciri anak yang terkena Syndrom Treacher Collins (TCS), antara lain:
- tulang pipi kecil atau hilang
- mata miring ke bawah
- kelopak mata cacat
- rahang bawah dan dagu kecil
- rahang atas kecil
- telinga luar kecil, hilang, atau tidak pada posisinya
- kelainan pada telinga tengah
- langit-langit mulut sumbing
Baca Juga: Elon Musk Mengaku Derita Asperger, Apa Itu Sindrom Asperger? Berikut Penjelasannya
Dari gejala TRC tersebut dapat menyebabkan beberapa komplikasi, beberapa di antaranya mungkin mengancam jiwa.
Komplikasinya meliputi masalah pernapasan, sleep apnea, kesulitan makan, infeksi mata, gangguan pendengaran, masalah bicara, dan keterlambatan kognitif.
TCS disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen pada kromosom 5 yang memengaruhi perkembangan wajah bayi sebelum lahir.
Baca Juga: Mengenal Treacher Collins, Sindrom Langka yang Dialami Sekeluarga di Asahan yang Viral di TikTok
Lalu bagaimana cara atau pilihan untuk pengobatan Syndrom Treacher Collins (TCS)? TCS tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat dikelola. Rencana perawatan anak Anda akan didasarkan pada kebutuhan masing-masing.
Selain itu, perawatan yang melindungi pernapasan dan pemberian makan anak Anda akan diprioritaskan.
Perawatan potensial berkisar dari terapi wicara hingga operasi, dan mungkin termasuk salah satu atau semua hal berikut:
